Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği’nde nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe (glikojen depo hastalığı tip 2) ilk kez bir yetişkin hastada teşhis edilerek tedavisine başlandı. Multidisipliner ekip yaklaşımıyla gerçekleştirilen ilk infüzyonun güvenli şekilde uygulandığı bildirildi.
Nöroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehlika Berra Özberk, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının oldukça nadir görüldüğünü belirterek, hastalığın kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerlediğini ifade etti. Tanının genetik olarak da doğrulandığını vurgulayan Özberk, Samsun’da erişkin başlangıçlı bir Pompe hastasına ilk kez tedavi uygulandığını söyledi.
Hastanın daha önce miyopati tanısıyla takip edildiğini aktaran Özberk, detaylı incelemeler sonucunda Pompe tanısının netleştiğini belirtti. Tedavide tek seçeneğin enzim replasman tedavisi olduğunu kaydeden Özberk, uygulamanın 14 günde bir düzenli olarak yapılacağını ifade etti.
Tedavinin amacının kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini önlemek ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak olduğunu dile getiren Özberk, nadir hastalıklarda erken tanı ve farkındalığın büyük önem taşıdığını vurguladı.
1
Samsun’da erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı ilk kez teşhis edilerek tedaviye başlandı. 55 yaşındaki hastaya uygulanan enzim replasman tedavisiyle hastalığın ilerleyişinin yavaşlatılması amaçlanıyor.
2
3
4
5
